Hvad du behøver at vide om MTHFR-genmutation og graviditet

Jenna Edwards

Da det utænkelige skete, og Jenna Edwards 'søn, Greyson, blev dødfødt efter 34 uger, var Edwards naturligvis på jagt efter svar. Hvorfor havde hendes ellers sunde baby passeret så pludseligt efter en komplet ukompliceret graviditetsbog? Efter at have udført flere tests og eksamener kunne hendes OB ikke finde en årsag til hans død.

enfamil neuropro sammenligning

Min OB 'gættede', at det var en ledningsulykke, men bortset fra en længere ledning end gennemsnittet rapporterede patologien blodpropper, og at moderkagen var mindre end gennemsnittet i svangerskabsalderen, fortæller Edwards Scary Mommy.

Edwards var uvillig til at opgive sin søgen og fandt en ny OB, der var åben for at grave lidt dybere. Efter de første par måneder med indledende chok og sorg søgte jeg efter en ny OB, der kørte hver test under solen og opfordrede mig til at vente på at blive gravid igen, indtil testene kom tilbage, fortæller hun.

Men hvad hendes OB fandt, er noget, som Jenna selv aldrig havde hørt om, og det forbliver noget kontroversielt i den medicinske verden som en årsag til dødfødsel, abort eller andre graviditetskomplikationer. Det er en genetisk mutation kaldet MTHFR-mutation, og da Edwards havde en homozygot form af mutationen, følte hendes nye OB, at yderligere test var berettiget.

Edwards 'OB advarede hende om ikke at blive gravid igen, før testene blev kørt, og der blev indført en plan for at beskytte Edwards under eventuelle kommende graviditeter. Derefter sendte hun Edwards til en maternel-føtal medicin (MFM) specialist, der kørte et par flere tests.

Hun (MFM-specialisten) kørte en yderligere PAI-1-genotypetest, der bekræftede, at jeg havde en højere risiko for blodpropper under graviditeten, og hun anbefalede, at jeg startede daglige injektioner af en profylaktisk dosis Lovenox til enhver efterfølgende graviditet efter 8 uger for at sikre levedygtighed. Efter at have oplevet en meget tidlig kemisk graviditet et par måneder senere var jeg gravid med min regnbue baby to cykler senere!

Ud over Lovenox fortalte Edwards 'OB hende at tage baby-aspirin dagligt som en ekstra beskyttelse mod blodpropper. Edwards selv undersøgte og lærte, at MTHFR-bærere som sig selv skulle have en methyleret form af folat under graviditeten. Syntetisk folsyre kan ikke nedbrydes ordentligt af nogle MTHFR-mutationsbærere, forklarer Edwards, og methylfolat er en aktiv form for folat, som lettere kan bruges og absorberes, hvilket sikrer, at mødre med MTHFR-mutation kan give ordentlig folat til deres babys vækst.

Efter en grundigt og omhyggeligt overvåget graviditet blev Edwards 'anden søn, Gavin, hendes regnbuebarn, født sund og blomstrende, kun 18 måneder efter Greysons bortgang. Du kan lytte til Edwards 'fortælle hende hjerteskærende, men i sidste ende helbredende historie igen Fødselstiden 'S podcast . Jeg advarer dig om, at du har brug for en bådfyldt væv.

Jenna Edwards

Edwards er nu på mission for at uddanne andre om MTHFR-mutation og tilskynde enhver kvinde, der har haft uforklarlige graviditetstab, til at finde en læge, der vil lytte og udtømme alle undersøgelsesveje til at finde svar.

Nu, naturligvis ,bare fordi en graviditet går tabt eller resulterer i dødfødsel, gør den det ikke betød, at det tilskrives MTHFR.

Men hvad er MTHFR-genmutation, og hvordan kan det påvirke graviditet?

Kort sagt, MTHFR er et gen, som vi alle har, men for nogle af os kan en mutation af genet være til stede. Vi har alle to eksemplarer af MTHFR, forklarer National Institute of Health (NIH) , Fortæller MTHFR vores krop, hvordan man opretter et enzym, der er involveret i nedbrydning af aminosyren homocystein. Som det er tilfældet for ethvert gen, kan DNA-koden for MTHFR-genet variere.

Hvad sker der, hvis du har en mutation af MTHFR, og hvordan kan dette påvirke din graviditet? Svaret er lidt kompliceret (og stadig noget kontroversielt), så vi hos Scary Mommy gik i gang og interviewede et par MD'er for at besvare disse spørgsmål og kaste noget tiltrængt lys over hele sagen.

Parat? Her går.

Ifølge Dr. Alan B. Copperman , Direktør for Division of Reproductive Endocrinology and Infertility på Mount Sinai og Chief Medical Officer for Sema4 , er der to hovedmåder, som MTHFR-mutation teoretisk kan påvirke din graviditet: utilstrækkelig folatoptagelse hos mødre og tilbøjeligheden for moderens krop til at danne blodpropper under graviditeten, der ville være skadeligt for det voksende foster.

Derudover Dr. Verónica Maria Pimentel , en specialist på maternel føtal medicin, fortæller Scary Mommy, at visse studier har knyttet MTHFR-mutation til mødre, der har en øget risiko for babyer med neurale rørdefekter. Heldigvis supplerer vi rutinemæssigt alle gravide kvinder med folinsyre for at forhindre neurale rørdefekter, forklarer hun.

Dr. Copperman uddybede forbindelserne mellem MTHFR, folatabsorption og diæt. Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) spiller en vigtig rolle i folinsyremetabolismen, sagde han. Folsyre fungerer sammen med andre vitaminer for at hjælpe røde blodlegemer med at levere ilt. Variationer i sekvensen af ​​MTHFR-genet er blevet impliceret i årsagen til infertilitet eller forsinket undfangelse hos nogle patienter.

Dr. Copperman forklarer, at han (ligesom Edwards 'læge) er mest bekymret, når patienter har to kopier af en bestemt variant af mutationen, da det efterlader dem mere sårbare over for blodpropper. Når en patient bærer to kopier af visse variationer af genet, kan aminohomocysteinens blodniveauer stige og placere patienterne i fare for medicinske problemer, herunder blodpropper, forklarer Dr. Copperman.

Alligevel advarer Dr. Copperman, at det bare ikke er en grund til, at du har en MTHFR-mutation, er en grund til, at du går i paniktilstand. Det viser sig, at MTHFR-mutationer er ret almindelige og kun sjældent påvirker fertiliteten.

Der er nogle velrenommerede undersøgelser, der binder MTHFR-mutationer til aborter og andre reproduktive problemer, men de fleste undersøgelser antyder, at mutationen faktisk er ret godartet, forsikrer Dr. Copperman. Afhængigt af etnicitet bærer faktisk mellem 25 og 40% af kvinderne en kopi af mutationen, og langt de fleste af dem oplever ikke reproduktive udfordringer.

Alt dette er grunden til, at nogle læger, herunder flere af de interviewede, er meget skeptiske over for at forbinde MTHFR-mutationer med fertilitets- og graviditetsproblemer - og det er derfor, mange medicinske fagfolk ikke engang foreslår, at mødre bliver testet for det (hvilket er, hvad der skete med Edwards og hendes første OB).

Dr. Asima Ahmad | , OB / GYN, samt medstifter og Chief Medical Officer for Gulerod , et produkt, der gør det lettere for virksomheder at tilbyde medarbejdere fertilitetsdækning, citerer American College of Obstetricians and Gynecologists '(ACOG) udmelding om sagen, der siger, at testning for MTHFR burde ikke udføres på mødre, selvom de oplever fertilitetsproblemer.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) anbefaler ikke rutinemæssig screening af MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase), fortæller Dr. Ahmad Scary Mommy. Der er ikke en sammenhæng mellem MTHFR (enten heterozygot eller homozygot status) og dårlige graviditetsresultater for baby eller øget risiko for blodpropper (venøs tromboembolisme) hos moderen. (...) Af denne grund kontrollerer jeg ikke rutinemæssigt MTHFR-niveauer hos mine patienter.

baby pige navne græske

Da ACOG ikke understøtter test af mødre for MTHFR-mutation, skal du virkelig være en talsmand for dig selv, hvis du vil have svar vedrørende mutationen. Du skal søge læger, der er på toppen af ​​den nyeste forskning, og villige til at undersøge og søge svar.

For Edwards var det nøjagtigt, hvad der bragte hende en meget tiltrængt trøst, da hun sammensatte begivenhederne i hendes dødfødte og forberedte sig på hendes kommende fødsel, hvor hun blev testet for MTHFR og derefter fik behandling for det.

For mig var at have mutationen i det mindste en slags grund eller forklaring på, hvorfor min første søn døde, deler Edwards med Scary Mommy. At tage Lovenox dagligt bidrog til at få mig til at føle, at jeg i det mindste gjorde alt, hvad der var i min magt for at hjælpe min søn med at få en chance for livet, og jeg er overbevist om, at med det og mit fantastiske team af plejepersonale var jeg i stand til at føde en sund baby og forhåbentlig fremtidige søskende at komme! Det gav mig selvtilliden tilbage i min krop igen, og at en mors instinkt er så afgørende.

Jenna Edwards

Forhåbentlig vil vi se mere forskning udført inden for MTHFR-genmutationer og graviditetstab.

Som altid, hvis du har nogen bekymringer over din fertilitet eller reproduktive sundhed, tøv aldrig med at søge rådgivning / støtte fra din læge.

Del Med Dine Venner: